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El médico genetista, David Cervantes, jefe del Departamento de Genética Hospital Central Sur de Alta Especialidad de Pemex, enfatizó que las enfermedades lisosomales, entre ellas las mucopolisacaridosis, son padecimientos genéticos poco frecuentes que tienen su origen en una alteración en las proteínas o enzimas encargadas del metabolismo celular, con lo que, son enfermedades incurables, porque su origen es genético.
Esto, abundó el especialista, desencadena manifestaciones en el sistema nervioso, sistema musculoesquelético, crecimiento en hígado y bazo, entre otras manifestaciones.
En el marco del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis, que se conmemora el 15 de mayo, el médico genetista subrayó que al ser consideradas enfermedades raras o poco frecuentes, los pacientes y familiares atraviesan con uno de los principales desafíos que es la falta de sensibilización entre médicos generales o pediatras,
En este sentido, la doctora Juana Inés Navarrete Martínez, Coordinadora del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de México (UNAM), reconoció que incluso el diagnóstico puede retrasarse incluso por varios años, lo que puede traer consigo complicaciones en la salud del paciente.
Mayor capacitación para un diagnóstico oportuno
Navarrete Martínez subrayó la necesidad de que los médicos generales y pediatras, obtengan la capacitación adecuada desde la formación para poder sospechar oportunamente sobre la presencia de alguna enfermedad lisosomal como son las MPS, esto permitirá referir oportunamente a los servicios de genética para corroborar este diagnóstico y comenzar con una atención multidisciplinaria, ya que en la actualidad no existe cura para estas condiciones genéticas.
Compartió que como coordinadora del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la UNAM, tuve la oportunidad de incluir un módulo de Enfermedades Raras en el plan de estudio de la carrera de Médico Cirujano o Médico General.
Es decir, abundó, que por primera vez en la historia, los médicos en formación tendrán herramientas para reconocer los síntomas o manifestaciones de condiciones genéticas de baja prevalencia como son las mucopolisacaridosis”.
Acciones que ayuden a un diagnóstico oportuno
Alejandra Zamora, coordinadora nacional de Grupo Fabry de México, señaló que “una formación médica que integre de manera temprana las enfermedades lisosomales como las MPS, podría ayudar a acortar la odisea diagnóstica del paciente, ya que en algunos casos han esperado más de 10 años por un diagnóstico certero, lo que va retrasando la atención oportuna o el acceso a tratamiento.
A su vez, el doctor Cervantes Barragán menciona que “existen diversos recursos para reducir el tiempo de diagnóstico como el tamiz neonatal ampliado que identifica algunas de estas condiciones desde el nacimiento, lo cual permite brindar atención multidisciplinaria y tratamiento específico como la Terapia de Reemplazo Enzimático, según sea el caso, se trata de la infusión intravenosa de enzimas recombinantes que permiten frenar las manifestaciones de la enfermedad.
El diagnóstico temprano puede hacer una gran diferencia en la calidad de vida de estos pacientes, debido a que la evolución de la enfermedad puede tener complicaciones graves e irreversibles si no cuentan con la atención integral y el tratamiento oportuno.
Los especialistas en genética, coincidieron en que las enfermedades raras no deben ser invisibles, además, reconocen que las nuevas generaciones de médicos tendrán más herramientas para identificar este tipo de enfermedades y mejorar así la calidad de vida del paciente y sus familias.