El síndrome de quilomicronemia familiar (FCS, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética poco frecuente que afecta la forma en que el cuerpo procesa las grasas.
Esto se debe a un trastorno hereditario que impide que el cuerpo descomponga correctamente los triglicéridos, un tipo de grasa que está presente en la sangre.
La doctora Rocío Uribe, especialista en medicina interna, subespecialista en endocrinologia, adscrita al servicio de endocrinologia y bariatría del Hospital Juárez de México, explicó que esCeciCecite incremento de grasa en la sangre, ocurre por mutaciones en genes como el de la lipoproteína lipasa (LPL), una enzima esencial para metabolizar las grasas.
Esto ocasiona que los niveles de triglicéridos se eleven de manera considerable, lo que puede provocar complicaciones graves como pancreatitis aguda.
Este síndrome se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, que una persona necesita heredar dos copias alteradas de un mismo gen (una de su padre y otra de su madre) para desarrollar una enfermedad, y si sólo tiene una copia alterada, es portadora, pero no presenta síntomas.
Si ambos padres son portadores, hay un 25% de probabilidad de que su hijo tenga la enfermedad, y frecuentemente se manifiesta en niños o adolescentes.
Al respecto, compartió el caso clínico de un hombre de 34 años con varios problemas de salud, incluyendo enfermedad renal y niveles muy altos de triglicéridos y tuvo que ser hospitalizado por dolor abdominal intenso.
Luego de recibir tratamiento con insulina, se sospechó que su hipertrigliceridemia era de origen genético, y luego de diversos estudios, los especialistas determinaron una alta probabilidad de un caso de quilomicronemia familiar, una enfermedad rara que tiene un gran impacto en quien la padece.
Un diagnóstico complejo
El diagnóstico suele ser complejo debido a que se puede confundir con otras enfermedades, por lo que hay que estar pendiente de algunos síntomas como: hipertrigliceridemia (niveles elevados de un determinado tipo de grasa -triglicéridos-, en la sangre), dolor abdominal frecuente, episodios recurrentes de pancreatitis.
También se puede presentar: lipemia retiniana (aspecto lechoso de los vasos sanguíneos en los ojos), náuseas, vómitos y distensión abdominal, xantomas eruptivos (pequeños bultos de grasa en la piel), fatiga, confusión mental e irritabilidad.
Un aspecto importante, resaltó, es que estos pacientes se enfrentan a importantes repercusiones en la calidad de vida de quien lo padece pues la persona está sometida a fuertes restricciones dietéticas.
Con base en el estudio IN-FOCUS, realizado en 166 pacientes con FCS, las tasas de hospitalización pueden interferir con la vida social y laboral, y más del 22 % de los pacientes reportaron depresión o ansiedad relacionada con el dolor o los episodios de pancreatitis.
La especialista resaltó que la restricción de grasas y carbohidratos simples es fundamental para prevenir episodios de pancreatitis aguda y otras complicaciones, así como la suplementación con vitaminas liposolubles y ácidos grasos esenciales. En cuanto al tratamiento farmacológico para estos pacientes, señaló que en la actualidad hay medicamentos desarrollados para el tratamiento del FCS, se trata de oligonucleótidos antisentido que contribuyen a disminuir los niveles de triglicéridos y que están indicados como adyuvantes a la dieta en pacientes adultos.